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Research Cooperation

科研合作

人類乳腺癌系統治療心臟毒性預測

乳腺癌系統治療心臟毒性 

乳腺癌是女性健康的一大殺手,其發病率和死亡率都非常之高——乳腺癌系統治療中伴隨著臟器官損傷發生率也持續升高,特別是對于心臟的損傷而導致的心血管疾病儼然對乳腺癌患者的生存及生活質量都構成重大威脅。心血管損傷可能成為乳腺癌患者系統治療預后的主要風險因子及致死因素。因此,治療乳腺癌患者的同時,治療心臟疾病有利于延長乳腺癌患者的總生存期。


用藥前進行基因檢測的意義 

個體對特定藥物代謝,與個體自身關鍵蛋白的基因型密切相關,不同基因型將翻譯產生不同代謝活性的蛋白質,由此導致相同治療方案在不同個體之間產生反應差異性。

因此,在進行藥物治療前,對患者個體進行基因檢測,有利于更好地選擇治療方案,也有利于規避額外的心臟毒性,在治療效果最大化的同時,最大限度地將毒副作用最小化,進行“ 量體裁衣”的治療。


檢測方案設計 

本檢測方案涉及與乳腺癌系統治療心臟毒性相關的38個關鍵基因:UGT1A、FANCD2、ABCC5、 PIK3R1、SLC22A7、VEGFA6、GSTA1、SLC22A16、ABCB1、CYP3A5、CYP3A4、SLC28A3、ESR2、AKR1C3、CYP2C8、ABCC2、CAT、GSTP1、SLCO1B3、RARG、SLC22A17、TCL1A、MRP1、ABCC1、NQO1、CYBA、HER2、RAPTOR、CYP2B6、CBR1、NCF4、RAC2、CYP2D6、CBR3、NOS3、ESR1、CELF4和DPD,涵蓋了56個遺傳性變異位點,可一次性對所涉及的全部位點進行檢測,極大地提高了檢測效率。

本檢測方案適用于確定采用相關藥物但未確定明確治療方案的乳腺癌患者,通過預測藥物的治療效果和毒副作用,指導治療方案的確定。


性能參數

產品名稱核心技術產品規格適配機型樣本類型
人類乳腺癌系統治療心臟毒性預測檢測RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Ion Torrent

Illumina

外周血


乳腺癌系統治療相關基因突變與用藥后心臟毒性風險提示

基因基因型用藥后心臟毒性風險提示
ABCB1AA/AG/GG攜帶A基因的患者相比GG基因型,可能會降低機體對多柔比星的代謝能力,延長多柔比星毒副作用時間的風險
AKR1C3CC/CG/GG攜帶GG基因的患者相比CC/CG基因型,可能會增強多柔比星誘導的血液毒性風險,但延長了病人的無進展生存期和總的生存時間
CBR1GG/GA/AA攜帶A基因的患者相比GG基因型,可能會降低多柔比星在體內的藥理活性
CYBAAA/AG/GG攜帶A基因的患者相比GG基因型,可能會增強多柔比星誘導的心臟毒性和降低患者生存時間的風險
CYP2C8TT/TC/CC攜帶C基因的患者相比TT基因型,可能會增強紫杉醇誘導的神經毒性風險


檢測意義

在藥物治療前,對乳腺癌患者進行基因檢測,有利于減小額外的心臟毒性,在治療效果最大化的同時,最大限度地將毒副作用最小化,為制定合理可行的治療方案提供參考依據。


優勢特點

操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需兩步即可完成;

檢測快速:文庫構建僅需3.5個小時,從樣本到報告僅需2個工作日。


檢測流程




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