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Research Cooperation

科研合作

人類藥物基因組SNP檢測


據悉,藥物不良反應引起的人口死亡高居全球人口死亡主要原因的第4-6位。在我國,每年因藥物不良反應住院人數約為250萬,每年因藥物不良反應死亡人數約為20萬;在美國,每年約有200萬人因藥物不良反應接受住院治療,而藥物不良反應引起的死亡為每年大于10萬例。

 藥物代謝酶和藥物作用靶點基因型的差異可影響藥物的體內濃度和靶向組織對藥物的敏感性,導致藥物反應性(包括藥物的療效和不良反應發生)個體差異。可檢測23個藥物基因組學相關基因的71個SNP位點,可指導特定基因型的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現個體化用藥,從而提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴重藥物不良反應的發生。


檢測內容

23個基因71個檢測位點10個科室100多種用藥提示  

VKORC1、 UGT1A1、 HLA-A、 HLA-B、 TPMT、 NAT1、 NAT2、 

G6PD、 F5、F2、CYP2D6 、DPYD、IFNL3、APOE、COMT、CYP3A5、

CYP1A2、CYP2B6、CYP2C19、CYP2C9、MTHFR、SLCO1B1、ALDH2


VKORC1*6、UGT1A1*6、

HLA-A*3101、HLAB*1502、

TPMT*2、TPMT*3B、TPMT*4A、

NAT1*14、NAT1*17、NAT2*5、

Leiden、G20210A、CYP2D6*3、

DPYD*10-V995F等

心血管、腫瘤科、傳染病科、內分泌科、內科、

風濕科、精神科、麻醉科、泌尿生殖科、眼科

心血管、神經、腫瘤科

α、β受體阻斷劑:卡維地洛(卡維地洛片)

降壓藥:苯那普利(鹽酸貝那普利片)

抗腫瘤藥:伊立替康 (鹽酸伊立替康注射液)

抗腫瘤藥:環磷酰胺(注射用環磷酰胺、復方環磷酰胺片)、阿霉素(注射用鹽酸多柔比星)等


藥物基因組指標檢測表舉例

病理

科室

基因名

基因型

藥物

表型

建議

符號

UGT1A1*6

GG

α、β受體阻斷劑:卡維地洛

(卡維地洛片)

正常代謝者

正常使用

MTHFR-C677T

GG

降壓藥:苯那普利

(鹽酸貝那普利片)

正常代謝者

正常使用

APOE

E4/E4

降脂藥:辛伐他汀、普伐他汀

弱代謝者

適當

加大劑量

CYP2D6

*1/*2

抗心律失常藥:氟卡尼

(氟卡胺)

正常代謝者

正常使用

UGT1A1*6

GG

抗腫瘤藥:伊立替康

(鹽酸伊立替康注射液)  

正常代謝者

正常使用

TPMT*3C

TT

抗腫瘤藥:順鉑

(注射用順鉑)、

環磷酰胺(注射用環磷酰胺、

復方環磷酰胺片)

正常代謝者

正常使用

SLCO1B1*5

TC

抗腫瘤藥:伊立替康

(鹽酸伊立替康注射液)

中間代謝者

謹慎使用

CYP2B6*5

CC

抗腫瘤藥:環磷酰胺

注射用環磷酰胺

復方環磷酰胺片)、

阿霉素注射用鹽酸多柔比星)

正常代謝者

正常使用


性能參數

產品名稱

檢測方法

產品規格

適配機型

樣本類型

人類藥物基因組SNP檢測

核酸質譜法

32測試/盒

MassArray?DNA

質譜基因分析系統

外周血


檢測意義

指導特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現個體化用藥;

提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴重藥物不良反應的發生。


優勢特點

操作簡單:質譜法與終點法PCR相結合,在通用循環條件下即可實現高度多重反應,儀器自動完成除鹽和點樣操作;

檢測快速:簡單清晰的生物信息分析和樣本的多重檢測極大的降低總運行時間和簡化數據處理過程,僅需少量的手工操作時間,就可在一天內獲得結果;

檢測全面:一次性檢測23個靶標基因,71個位點,全面指導針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實現個體化用藥。


檢測流程

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